Cercetările efectuate la Departamentul de Biologie al Universității din Padova au identificat repere genomice esențiale în evoluția lui Homo sapiens, inclusiv rearanjamente cromozomiale cheie și variante genetice specifice care au contribuit la dezvoltarea trăsăturilor actuale ale omului modern.
Descoperirile contestă modelele tradiționale care atribuie anumite inovații genetice exclusiv speciei Homo sapiens moderne. Similitudinile observate atât în genomul omului modern, cât și în cel al omului arhaic sugerează că multe dintre caracteristicile peisajului genetic al lui Homo sapiens au apărut înainte de separarea neamurilor.
Homo sapiens a evoluat printr-o serie de Se crede că un blocaj al populației în urmă cu aproximativ 900 000 de ani coincide cu rearanjările genomice, fuziunea cromozomului 2 și translocarea regiunii pseudoautosomale 2 (PAR2).
În urmă cu aproximativ 650 000 de ani, oamenii moderni s-au separat de neanderthalieni și denisovani. Evenimentele de încrucișare au avut loc de mai multe ori, oferind oportunități pentru trăsături genetice comune. Cel puțin un eveniment între oamenii moderni și Neanderthalieni a avut loc încă de acum 350 000 de ani.
În studiul publicat pe serverul de preimprimare bioRxiv, secvențele genomice de la oamenii moderni, neanderthalieni și denisovani au fost analizate în vederea identificării divergențelor genetice și a localizării regiunilor genomice specifice oamenilor.
Rearanjamente cromozomiale cheie
Cercetătorii au utilizat analize de coalescență, estimări ale ratei de mutație și examinarea semnăturilor de amestecuri arhaice pentru a împărți genomul uman și a urmări apariția acestor variante cheie. Evaluările ceasului molecular au furnizat o estimare a vârstei minime pentru translocarea PAR2, în timp ce metodele filogenetice au urmărit momentul și schimbările de frecvență ale variantelor comune în rândul populațiilor moderne și arhaice.
Cercetătorii s-au concentrat asupra a trei evenimente-cheie: o gâtuire acum 900 000 de ani, divergența oamenilor moderni și arhaici acum 650 000 de ani și încrucișarea dintre Homo sapiens și Neanderthal acum 350 000 de ani.
Evenimentul 1 a marcat o reducere critică a populațiilor umane ancestrale. Se consideră că acest eveniment coincide cu rearanjări cromozomiale semnificative, inclusiv fuziunea cromozomului 2 și translocarea regiunii pseudoautosomale 2 (PAR2) de la cromozomul X la Y.
bărbaților Denisovan și Neanderthal a demonstrat că PAR2 era prezent atât pe X, cât și pe Y, la fel ca la oamenii moderni. Reorganizarea a trebuit să aibă loc înainte de separarea dintre neamurile arhaice și moderne, pe care cercetătorii o estimează ca fiind în urmă cu aproximativ 856 000 până la 1,3 milioane de ani, ceea ce ar putea împinge înapoi cu 400 000 de ani vârsta estimată a unui strămoș PAR2 comun.
Indicii despre dezvoltarea trăsăturilor actuale ale omului
În timpul analizei lor, echipa a identificat 11 variante nucleotidice unice (SNV) în regiunile PAR2 ale cromozomului X masculin, care erau în mare parte absente la femei.
Distribuția specifică sexului sugerează că aceste mutații au fost probabil specifice bărbaților și ar fi putut fi mapate incorect în analizele anterioare. În mod important, aceste SNV-uri par să fi apărut după ce strămoșul comun al tuturor secvențelor Y-PAR2 a divergent de fondul genetic X-PAR2.
Aplicând o rată de mutație a cromozomului Y de 3 x 10-8 mutații pe pereche de baze pe generație, cercetătorii au calculat că strămoșul tuturor secvențelor Y-PAR2 s-a separat de fondul genetic X-PAR2 cu aproximativ 518 000 de ani în urmă.
Acest interval de timp reprezintă perioada dintre evenimentul de translocare (856 000 până la 1,3 milioane de ani în urmă) și cel mai recent strămoș comun al tuturor cromozomilor Y umani moderni, care datează de acum aproximativ 338 000 de ani, scrie Phys.org.
Ei au identificat variante funcționale recente în 56 de gene la oamenii moderni, dintre care 24 sunt asociate cu funcțiile creierului și morfologia craniului. Aceste modificări genetice au apărut la scurt timp după divergență și se crede că stau la baza unor aspecte-cheie ale biologiei și comportamentului omului modern.
Noi perspective asupra istoriei genomului uman
Cercetătorii au observat că genomul neanderthalienilor din Altai prezintă mai multe regiuni cu evenimente de coalescență care au avut loc în ultimii 650 000 de ani, comparativ cu genomul Denisovan. Variantele asociate în mod unic cu neamul omului modern nu au fost găsite pe scară largă în populațiile de Neanderthal în timpul evenimentului 3.
Acest lucru sugerează că, atunci când Homo sapiens și neanderthalienii s-au încrucișat în evenimentul 3, cu aproximativ 350 000 de ani în urmă, anumite variante ancestrale au fost reintroduse, ceea ce ar putea spori diversitatea genetică neandertaliană.
Atunci când oamenii moderni s-au amestecat pentru prima dată cu genomurile neanderthaliene, efectul nu a fost atât o introducere a unor gene noi, cât o reintroducere a unor variante genetice pierdute anterior, care și-au găsit drumul înapoi în fondul genetic neanderthal.
Studiul oferă noi perspective asupra bogatei tapiserii a istoriei