Boala Crăciunului, cunoscută și ca boala Christmas, este un tip de hemofilie (hemofilie B) care afectează capacitatea sângelui de a se coagula în mod corespunzător. Ea a fost denumită astfel după ce a fost descoperită în 1952 la un copil canadian pe nume Stephen Christmas (N.r Crăciun), este o tulburare genetică rară.
Există o afecțiune numită boala Crăciunului, dar nu are nimic, sau aproape nimic, de-a face cu Crăciunul. Cunoscută și ca Boala Crăciunului - așa cum ar trebui tradusă de fapt Boala Christmas- , este un tip de hemofilie (hemofilie B), o tulburare genetică rară care afectează capacitatea sângelui de a se coagula corect.
Motivul pentru care afecțiunea este denumită astfel este legat de descoperirea bolii, care a fost identificată pentru prima dată în 1952 la un băiat englez de cinci ani pe nume Stephen Christmas. În mod curios, lucrarea științifică în care boala a fost descrisă pentru prima dată a fost publicată tot în preajma Crăciunului, mai exact pe 27 decembrie 1952, dar lăsând la o parte omonimele și coincidențele, boala Christmas este o tulburare de coagulare a sângelui, transmisă ca o trăsătură recesivă legată de X. Iată ce trebuie să știți despre această afecțiune și riscurile ei.
Ce este boala Crăciunului, ciudata tulburare descoperită la un copil
Boala Crăciunului, sau boala Christmas, este hemofilia B, cunoscută și ca deficiență de factor IX, o tulburare genetică cauzată de lipsa sau de nivelurile scăzute ale factorului IX de coagulare, o proteină care ajută sângele să formeze cheaguri.
Această deficiență se datorează, în general, unor mutații ale genei care codifică factorii de coagulare, situată pe cromozomul X, deși, foarte rar, hemofilia se poate dezvolta (hemofilie dobândită) independent de mutații, în prezența, de exemplu, a autoanticorpilor care încep să atace un anumit factor de coagulare. Hemofilia B este o afecțiune care apare la 1 din 30.000 de persoane și afectează în principal bărbații.
Înainte de descoperirea bolii Christmas - așa cum am menționat, în 1952, la un copil pe nume Stephen Christmas, după care boala poartă numele - se cunoștea un singur tip de hemofilie, hemofilia A, cea mai frecventă formă (1 caz la 10.000 de persoane) a bolii, caracterizată printr-o deficiență a factorului VIII de coagulare.
Cu toate acestea, Stephen Christmas suferea de aceleași probleme de coagulare asociate cu hemofilia cunoscută pe atunci, deși nu avea o deficiență a factorului VIII”, afirmă profesorul Ignacio López-Goñi, retrăind etapele descoperirii în The Conversation. Cercetătorii au descoperit apoi că îi lipsea factorul IX de coagulare, numind acest tip de hemofilie boala Crăciunului în onoarea băiatului. Mai târziu, afecțiunea va fi numită hemofilie B, iar deficitul de factor VIII va deveni hemofilie A”.
Viața lui Stephen a depins de transfuziile de sânge, care, cu toate acestea, au fost cauza unei infecții cu HIV la vârsta adultă („În acei ani, sângele nu era testat în mod regulat”, își amintește expertul). Ștefan a murit de SIDA la vârsta de 46 de ani, chiar înainte de Crăciunul din 1993, pe 20 decembrie.
Care sunt simptomele hemofiliei B (boala Crăciunului)
Simptomele hemofiliei B variază în funcție de deficitul de factor de coagulare IX: dacă nivelurile factorului de coagulare IX sunt ușor reduse, boala se manifestă într-o formă ușoară sau moderată, în care hemoragiile spontane și sângerările excesive apar în principal numai după traumatisme sau după intervenții chirurgicale sau tratamente dentare.
În formele severe, însă, pacienții sunt expuși unui risc sever de hemoragie, la nivelul articulațiilor, mușchilor sau țesuturilor moi, fără nicio cauză aparentă, și pot suferi episoade hemoragice care pun viața în pericol, cum ar fi hemoragiile intracraniene. Semnele și simptomele hemofiliei includ:
Sângerări inexplicabile și sângerări excesive cauzate de tăieturi, răni sau după intervenții chirurgicale sau tratamente dentare
Vânătăi mari și adânci
Dureri articulare, umflături sau tensiune
Sânge în urină sau în fecale
Sângerare nazală (sângerare nazală) fără cauză cunoscută
Diagnosticarea și tratamentul hemofiliei
Hemofilia este diagnosticată printr-un test de sânge care măsoară timpul de coagulare: cel mai frecvent utilizat test este timpul de tromboplastină parțială (PTT), care este mai lung decât normal la persoanele cu hemofilie. Ulterior, factorii de coagulare individuali sunt analizați pentru a identifica tipul de hemofilie.
Tratamentul hemofiliei constă în administrarea factorului de coagulare lipsă sau deficitar, în funcție de gravitatea bolii. Recent, a fost anunțat un nou tratament, bazat pe terapia genică cu un virus adeno-asociat, pentru restabilirea proteinei factorului IX de coagulare.