Fibroza chistică, una dintre cele mai frecvente boli genetice rare. Cum se diagnostichează şi ce teste sunt utilizate pentru a confirma boala? Interviu cu Prof. univ. Liviu Laurenţiu Pop

Cum se diagnostichează fibroza chistică şi ce teste sunt utilizate pentru a confirma boala?

Fibroza chistică este diagnosticată prin evaluarea unor simptome clinice şi care variază în funcţie de vârsta copilului şi a momentului evolutiv în care este surprins, istoricul familial şi teste de diagnostic. Testul de sudoare este standardul de aur pentru diagnostic. Acesta măsoară nivelul de sare din sudorare, niveluri crescute indică prezenţa bolii. În cazurile în care rezultatele testului de sudorare sunt ne-concludente, în ciuda simptomatologie specifice, sau tabloul clinic este frust, dar testul sudorii este pozitiv este necesar testul genetic. Nou-născuţii pot fi depistaţi pentru fibroză chistică prin screening neonatal. Acesta se efectueaza în primele zile de viaţă printr-un test de sânge, din picătură. Deşi screening-ul neonatal nu confirmă diagnosticul, el ajută la suspicionarea bolii şi conduce la teste suplimentare, testul sudorii fiind obligatoriu. Diagnosticul precoce este esenţial pentru a începe tratamentul rapid, care poate îmbunătăţi calitatea vieţii şi poate reduce sau întârzia complicaţiile.

Care sunt principalele provocări în gestionarea zilnică a fibrozei chistice?

Fibroza chistică necesită o abordare multidisciplinară, acestă maladie putând interesa practic, toate organele şi sistemele. Managementul sănătăţii respiratorii este o prioritate, incluzând tehnici zilnice de curăţare (clearance) al căilor respiratorii, medicamente şi monitorizarea frecventă pentru potenţiale suprainfecţii. Problemele digestive reprezintă o altă provocare iar pacienţii au nevoie de diete bogate în calorii şi grăsimi pentru a menţine o nutriţie adecvată. Sănătatea mentală şi bunăstarea emoţională sunt, de asemenea, preocupări semnificative din cauza caracterului cronic al bolii, care poate duce la stres şi oboseală atât pentru pacienţi, cât şi pentru familie. Colaborarea strânsă cu o echipă de îngrijire – inclusiv pneumologi, dieteticieni, fizioterapeuţi şi asistenţi sociali – este esenţială.

Ce rol joacă dieta şi fizioterapia respiratorie în gestionarea generală a fibrozei chistice?

Dieta şi asigurarea unei stări de nutriţie optime sunt la fel de importante ca şi celelalte aspecte de îngrijire. Presupune o evaluare exactă a problemelor de nutriţie şi aplicarea unui program de recuperare punctual, concret, pentru fiecare bolnav în parte, în funcţie de momentul clinic. Monitorizarea regulată de către un nutriţionist este esenţială.

Fizioterapia respiratorie este la fel de importantă pentru menţinerea sănătăţii pulmonare. Aceasta ajută la eliminarea excesului de mucusudin căile respiratorii, prevenind infecţiile şi reducând inflamaţia. Fizioterapia poate fi realizată zilnic acasă, dar pacienţii trebuie să lucreze cu un profesionist în domeniul sănătăţii pentru a se asigura că tehnicile sunt eficiente şi corect executate. În susţinerea sănătăţii respiratorii, fizioterapia este o verigă indispensabilă

Ce sfaturi pot ajuta pacienţii şi familiile să gestioneze viaţa de zi cu zi cu fibroza chistică şi să asigure bunăstarea pe termen lung?

Viaţa cu fibroza chistică necesită o planificare atentă, rezilienţă emoţională şi o reţea puternică de sprijin. Pacienţii şi familiile trebuie să acorde prioritate în construirea unei rutine care să includă tratamente zilnice, cum ar fi exerciţiile de curăţare a căilor respiratorii, medicamente şi obiceiuri/practici alimentare. Urmărirea regulată cu o echipă multidisciplinară de îngrijire este esenţială pentru monitorizarea sănătăţii şi ajustarea tratamentelor, după caz. În esenţă, colaborarea cu echipa medicală este obligatorie.

Sprijinul pentru sănătatea emoţională şi mentală este, de asemenea, importantă, deoarece gestionarea bolii poate fi provocatoare. Pacienţii şi cadrele medicale de orice grad, trebuie să rămână informaţi despre progresele în tratament şi strategiile de îngrijire. Menţinerea unei comunicări deschise cu furnizorii de servicii de sănătate asigură abordarea promptă a provocărilor emergente, iar accesarea resurselor comunitare poate ajuta la gestionarea poverii financiare şi logistice a îngrijirii.

Care sunt principalele provocări cu care se confruntă România în gestionarea fibrozei chistice (FC) şi cum pot fi acestea abordate?

România se confruntă cu o serie de provocări semnificative în gestionarea fibrozei chistice (FC):existenţa, încă, a unor cazuri diagnosticate tardiv, resursele limitate , în special legate de accesul la testele genetice, limitările tehnice şi de personal, dar şi colaborarea greoaie între serviciiile implicate în derularea screeningului neonatal, problema numărului foarte mic de centre dedicate adulţilor cu FC, respectiv a formării echipelor multidisciplinare, absolut necesare, atît la copii, dar mai ales la adulţi.

Ce progrese a făcut România în îngrijirea fibrozei chistice şi ce acţiuni suplimentare sunt necesare?

De-a lungul timpului, s-au făcut progrese importante în îngrijirea bolnavilor cu FC. Iată câteva jaloane importante:

• 1997: introducerea in terapie a dezoxiribonucleazei umane recombinate

• 2001: introducerea FC într-un program naţional, care a permis ameliorarea semnificativă a managementului bolii

• 2006: înfiinţarea reţelei pediatrice de FC cu un centru naţional la Timişoara şi mai multe centre regionale, Bucureşti, Braşov, Cluj-Napoca, Iaşi, Craiova, Constanţa

• 2021-2022: introducerea terapiei cu modulatori şi în România

• 2022: implementarea screeningului neonatal pentru FC

În ciuda acestor progrese, există încă probleme semnificative, mai importante fiind:

• asigurarea constantă a kiturilor pentru testul sudorii, dar şi numărul redus de centre medicale în care se poate efectua, practic doar la nivelul centrului naţional şi a centrelor regionale.

• limitările legate de accesul la testele genetice; la ora actual nu există o modalitate concretă de susţinere financiară a acestor teste.

• asperităţile în ce priveşte coordonarea screeningului neonatal şi care pot conduce la întârzierea diagnosticului

• problema centrelor pentru adulţi şi a formării echipelor multidisciplinare.

• Absenţa unui sistem de îngrijire la domiciliu. De altfel acestă problemă este valabilă pentru toate afecţiunile cronice care la un moment dat necesită îngrijiri speciale la domiciliu.

Ameliorarea acestor probleme se poate realiza printr-o colaborare directă, cu discuţii constructive între corpul medical, ministerul sănătăţii, casa naţională de sănătate şi organizaţiile pacienţilor cu FC. Este necesară colaborarea Ministerului Sănătăţii din Romînia cu Registrul European de fibroza chistică.

Recent, Prof. Dr. Liviu Pop a subliniat importanţa înfiinţării unui Registru Naţional al pacienţilor cu fibroză chistică pentru creşterea gradului de diagnosticare şi a accesului la tratament, în cadrul Conferinţei de fibroză chistică din Europa de Sud-Est (desfăşurată la Cluj-Napoca, în perioada 24-26 octombrie). 

Soluţiile pe care dumnealui şi alţi 12 experţi le susţin, sunt detaliate în brieful de politică publică semnat în luna martie, în cadrul unui eveniment de masă rotundă asupra dezvoltării infrastructurii pentru fibroza chistică în România. Evenimentul a reunit experţi în managementul fibrozei chistice, reprezentanţi ai societăţilor profesionale în pediatrie, genetică medicală, pneumologie şi autorităţi pentru a discuta situaţia actuală şi soluţiile viitoare în România.

Brieful de politică publică abordează provocările şi îmbunătăţirile propuse în managementul şi infrastructura fibrozei chistice în România, inclusiv implementarea programului de screening neonatal la nivel naţional.