Un medicament autorizat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) este testat într-un studiu clinic la pacienţi cu vârsta de peste 2 ani, iar primele rezultate sunt pozitive. Anunţul a fost făcut luni de compania farmaceutică elveţiană Novartis, care deţine medicamentul Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), autorizat în Uniunea Europeană pentru pacienţii pediatrici cu vârsta de cel mult 2 ani cu atrofie musculară spinală.
Medicamentul este testat în prezent într-un studiu clinic de fază 3 la pacienţi cu AMS cu vârsta între 2 şi 18 ani, potrivit Reuters.
În cadrul studiului, pacienţii care au primit terapie cu Zolgensma au înregistrat o îmbunătăţire la principalii parametri în comparaţie cu pacienţii care au primit placebo.
Zolgensma, un tratament perfuzabil administrat într-o singură doză, acţionează prin înlocuirea genei SMN1 cu o copie funcţională care produce proteina SMN.
Prin acest mecanism, terapia genică ajută la îmbunătăţirea funcţiei neuronului motor şi măreşte supravieţuirea.
Terapia genică experimentală a fost iniţial dezvoltată de AveXis, o companie americană specializată în terapii genetice, care a fost achiziţionată de către producătorul de medicamente elveţian pentru 8,7 miliarde de dolari în 2019.
Atrofia musculară spinală de tip 1 este o boală neuromusculară foarte periculoasă, cu foarte puţine opţiuni de tratament în prezent.
Boala duce adesea la paralizie, dificultăţi de respiraţie şi deces în decurs de câteva luni pentru copiii născuţi cu cea mai gravă formă a bolii, cea de tip I.
Atrofia musculară spinală afectează aproximativ unul din 10.000 de născuţi-vii, iar 50% până la 70% au boala de tip I.