Oamenii de ştiinţă de la mai multe instituţii de cercetare din Australia spun că editarea mai multor variante genetice în embrionii umani ar putea reduce semnificativ probabilitatea de a dezvolta boli complexe, cum ar fi boala coronariană, Alzheimer, tulburarea depresivă majoră, diabetul şi schizofrenia. Însă în comunitatea ştiinţifică subiectul este sensibil.
Progresele în editarea genomului germinal s-au accelerat rapid, evidenţiate de naşterea controversată a gemenelor Lulu şi Nana editate genetic în 2018. Acest eveniment a stârnit dezbateri internaţionale şi a condus la apeluri pentru reglementări mai stricte. Ulterior, naşterea lui Aurea, primul copil născut prin screeningul embrionar utilizând scoruri poligenice, a subliniat beneficiile potenţiale şi complexităţile etice ale tehnologiilor genomice.
Condiţiile medicale bazate pe genom reprezintă o povară semnificativă pentru calitatea vieţii şi sistemele de sănătate, contribuind la mortalitatea prematură. Abordarea acestor provocări prin intervenţii genetice oferă o cale promiţătoare de atenuare a suferinţei umane şi a presiunii economice.
În studiul „Editarea poligenică ereditară: următoarea frontieră în medicina genomică?”, publicat luna aceasta în revista Nature, cercetătorii au utilizat modele matematice şi cadre de prag de responsabilitate pentru a evalua impactul editării mai multor variante ADN identificate prin studii de asociere la nivel de genom.
Analizând frecvenţele alelelor şi dimensiunile efectelor la diferiţi loci genomici, studiul a proiectat scăderea potenţială a prevalenţei bolilor în rândul persoanelor cu genomuri editate. În plus, echipa a examinat influenţa modificării variantelor legate de trăsături cantitative precum tensiunea arterială, nivelul colesterolului şi metabolismul glucozei.
Constatările indică faptul că modificarea a doar 10 loci genetici ar putea duce la scăderi substanţiale în ceea ce priveşte prevalenţa pe parcursul vieţii a bolilor vizate în rândul persoanelor cu genom editat. De exemplu, modificarea a 10 variante asociate cu boala Alzheimer ar putea reduce prevalenţa acesteia de la 5% la sub 0,6% la persoanele cu un genom editat. Reduceri semnificative similare au fost observate pentru schizofrenie, diabetul zaharat de tip 2 şi boala coronariană.
Un articol publicat alături de studiul din Nature, intitulat „Editarea embrionilor umani împotriva bolilor este nesigură şi nedovedită - în ciuda previziunilor optimiste”, ridică îngrijorări semnificative cu privire la ipotezele care stau la baza studiului şi la punerea în practică a unor astfel de tehnologii.
Principalele critici ale articolului includ inexactitatea tehnologiilor actuale de editare a genelor, provocările legate de identificarea precisă a variantelor genetice cauzale şi posibilitatea efectelor pleiotropice (menţionate, de asemenea, în studiu) în care o singură genă editată ar putea influenţa alte trăsături, crescând potenţial riscul altor boli.
Articolul de opinie subliniază, de asemenea, gama de conflicte etice sau sociale şi atribuie interdicţiile naţionale ale tehnicii ca răspuns la aceste preocupări mai mult decât la preocupările legate de siguranţa şi eficacitatea tehnică.
Problemele pe care articolul le menţionează ca putând duce la interzicerea tehnicii - nenaturalitatea, stigmatizarea, discriminarea, inegalitatea, autonomia reproductivă, normele şi valorile reproductive, relaţiile părinte-copil şi drepturile persoanelor cu handicap - sunt toate probleme cu care persoanele cu boli moştenite trebuie să se confrunte în lipsa unor astfel de tratamente.
Poate fi uşor să respingi tehnologia fără un istoric familial de boală genetică devastatoare. Pentru cei care o au, promisiunea de a le uşura povara va depăşi probabil opiniile societăţii.
Protejarea generaţiilor viitoare împotriva bolilor cauzate de trăsături ereditare, aşa cum este descrisă în studiu, ar putea să nu fie gata pentru o perioadă de timp. Pe măsură ce tehnologiile de editare a genelor continuă să evolueze, studiul subliniază necesitatea unei cooperări internaţionale proactive şi a unei deliberări etice pentru a face faţă implicaţiilor profunde, care ne aşteaptă în viitorul nu prea îndepărtat.