O analiză a datelor de secvențiere genetică și a studiilor de expresie a genelor și proteinelor de la pacienții cu sindromul unghiilor galbene (YNS) a constatat că defectele din calea polarității celulare planare (PCP) joacă un rol semnificativ în patogeneza bolii.
Potrivit autorilor, aceasta este prima demonstrație a unui mecanism care explică dezvoltarea YNS, în special în forma sa congenitală. Acest studiu este publicat în Annals of Internal Medicine.
este o boală rară caracterizată prin triada de unghii galbene și boală pulmonară cronică.
Cauza rămâne în mare parte necunoscută, deși unele dovezi indică defecte de dezvoltare a vaselor limfatice ca o manifestare a bolii. Cauza genetică, congenitală sau cu debut tardiv, rămâne necunoscută.
Cercetătorii de la Genetics Institute and Genomics Center, Tel Aviv Sourasky Medical Center și colegii lor au studiat datele genetice de la șase pacienți cu YNS congenital (cYNS) și cinci cu YNS sporadic (sYNS) pentru a determina mecanismele genetice care
O boală rară
Printre pacienții cu cYNS, primele simptome au apărut prenatal sau la scurt timp după naștere. Vârsta medie de apariție a simptomelor pentru cei cu sYNS a fost de 12 ani.
au fost simptomele de prezentare la majoritatea pacienților. Cercetătorii au examinat datele de secvențiere de generație următoare pentru toți pacienții pentru a identifica și analiza variantele genetice.
CELSR1 a fost evidențiată ca principala genă candidată cauzatoare de boală cu moștenire autosomal recesivă. Cercetătorii au constatat că toți pacienții cu cYNS, cu excepția unuia, prezentau variante mutante în CELSR1.
Cauza rămâne în mare parte necunoscută
Cercetătorii au extras apoi ARN de la toți pacienții pentru a evalua expresia căii Wnt/PCP și au constatat că această cale este perturbată atât la pacienții cYNS cu variante genetice, cât și, într-o mai mică măsură, la pacienții sYNS fără defecte genetice, scrie EurekAlert.
Aceste rezultate sugerează un caz solid pentru implicarea semnalizării Wnt/PCP și a defectelor PCP în patogeneza YNS.
Totodată, o metanaliză a studiilor clinice a examinat efectele dozelor mari și mici de anticoagulare pentru pacienții spitalizați cu COVID-19.
Studiul a constatat că administrarea anticoagulării în doză terapeutică a redus mortalitatea, nevoia de ventilație mecanică invazivă și evenimentele tromboembolice.
Constatările sunt publicate în Annals of Internal Medicine.