Asociația Pacienților cu Epilepsie din România se alătură comunității internaționale și marchează anul acesta, pentru prima dată în țara noastră, Ziua Internațională a Sindromului Lennox-Gastaut, o formă rară și complexă de epilepsie.
Noiembrie este luna de conștientizare a epilepsiei – Epilepsy Awareness Month, iar pe 1 noiembrie, Asociația Pacienților cu Epilepsie din România (ASPERO), membră a International Bureau of Epilepsy, se alătură comunității internaționale și marchează Ziua Internațională a Sindromului Lennox-Gastaut (LGS), cu scopul de a crește gradul de conștientizare despre LGS și de a îmbunătăți viața celor afectați de această formă rară și complexă de epilepsie.
Sindromul Lennox-Gastaut afectează 3-4% dintre copiii cu epilepsie, dar și adulții. Aproximativ 1-2% din populația lumii este diagnosticată cu acest sindrom, care pune limite în viața pacienților, prin episoade frecvente de convulsii, întârzierea dezvoltării și dificultăți cognitive și are un impact profund asupra vieții pacienților și familiilor acestora. „Provocările emoționale sunt semnificative, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor. Copiii pot trăi sentimente de frustrare din cauza limitărilor impuse de boală, iar familiile acestora pot simți stres, anxietate și uneori singurătate, mai ales dacă nu au un sistem de suport adecvat”, spune Monica Bolocan, psiholog clinician specializat în evaluare neuropsihologică, doctorand și cadru didactic asociat al Facultății de Psihologie și Științele Educației, Universitatea București
Dr Ioana Mandruta
Prognosticul și opțiunile de tratament variază, iar în majoritatea cazurilor, copiii cu LGS au o dezvoltare deficitară. Debutul sindromului are loc, de obicei, între 2 și 7 ani, iar cauzele pot fi genetice, structurale sau cauzate de o traumă, infecții sau alte afecțiuni. Până în momentul actual nu există vindecare pentru Sindromul Lennox-Gastaut, dar diagnosticul rapid și tratamentul precoce pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați.
„Deși s-au făcut progrese semnificative în epilepsie, rezistența la tratament este prezentă în continuare în aproximativ 30% din toate formele acestei boli! În această categorie este inclus printre altele și sindromul Lennox–Gastaut, o encefalopatie epileptică de dezvoltare cu debut în copilărie, caracterizată prin mai multe tipuri de crize, declin cognitiv, aspect electroencefalografic caracteristic, curs sever și prognostic slab. În general, tratamentul se bazează pe o combinație de medicamente antiepileptice cu mecanisme de acțiune diferite, intervenții chirurgicale, dieta cetogenă și stimularea nervului vag. Pentru pacienții care nu răspund adecvat la aceste măsuri terapeutice, căutarea de noi medicamente antiepileptice eficiente rămâne singura speranță”, transmite conf. dr. Ioana Mândruță, medic primar neurolog, supraspecializat în epileptologie, cu competență în electrofiziologie, Spitalul Universitar de Urgență București.
Cunoscută la nivel global ca Luna de Conștientizare a Epilepsiei, o ocazie importantă pentru a distribui informații despre această afecțiune neurologică des întâlnită și pentru a sprijini persoanele afectate de epilepsie. Cu acest prilej, Asociația Pacienților cu Epilepsie din România militează activ pentru acces echitabil la diagnostic, tratament și îngrijire medicală de calitate, pentru o legislație adecvată care să garanteze drepturile omului și pentru combaterea stigmei asociate acestei boli, încurajând persoanele cu epilepsie să trăiască la potențialul lor maxim.
„Luna noiembrie este o oportunitate valoroasă pentru a educa, inspira și sprijini persoanele cu epilepsie. Prin informare și empatie, putem contribui la o societate mai inclusivă și mai înțelegătoare. În fiecare zi, persoanele cu LGS și familiile lor manifestă o putere extraordinară, iar astăzi le onorăm curajul și determinarea!”, declară Ileana Ștefan, director executiv ASPERO.
În acest context, ASPERO organizează, pe 12 noiembrie 2024, un eveniment online adresat persoanelor cu această afecțiune sau alte forme de epilepsie și aparținătorilor acestora, dar și profesioniștilor. Evenimentul, la care vor pparticipa medici neurologi specialiști pentru adulți cât și pediatri, va fi transmis live pe pagina de Facebook a asociației, între orele 19:00 – 21.00. Evenimentul va include și o sesiune de întrebări și răspunsuri din partea participanților.
Te invităm să urmărești campania de conștientizare, care se va desfășura pe tot parcursul lunii noiembrie, pe canalele de social media ale asociației ASPERO și să-ți manifești solidaritatea și empatia față de pacienții cu această afecțiune și în special față de copiii, adultii si familiile care se confruntă cu provocările aduse de Sindromul Lennox-Gastaut. Campania de conștientizare a epilepsiei se desfășoară cu sprijinul: Epiexpert, Angelini și Innovative Brain Solutions.
Se estimează că 70% – 80% dintre persoanele afectate de Sindromul Lennox-Gastaut prezintă simptomatologie specifică, atunci când boala are o cauză identificabilă. Incidența și prevalența acestui sindrom este de 3-4% din toate cazurile de epilepsie diagnosticate în populația pediatrică și 1-2% din populația generală diagnosticată cu epilepsie. Sindromul Lennox-Gastaut debutează între 2-7 ani, maxim în jurul vârstei de 3-5 ani, dar poate fi diagnosticat și la copii mai mici (18 luni) sau mai mari (maxim 18 ani). Uneori diagnosticul sindromului Lennox-Gastaut este o continuare a altor sindroame precum sindromul West.
Copiii, adolescenții și adulții cu sindrom LGS au mai multe tipuri de crize, între care cele mai comune includ: crize tonice, absențe atipice, crize atonice, convulsii mioclonice, convulsii tonico-clonice generalizate, spasme infantile, status epileptic non-convulsivant (SENC). Pot exista perioade de convulsii frecvente intricate cu perioade relativ lipsite de convulsii. Deși nu sunt întotdeauna prezente la debutul crizelor, persoanele care trăiesc cu sindromul Lennox Gastaut se confruntă cu un anumit grad de afectare a funcționării intelectuale, de procesare a informațiilor împreună cu întârzieri de dezvoltare și tulburări de comportament.
Sindromul Lennox-Gastaut poate fi cauzat de o varietate de afecțiuni, inclusiv: malformații ale creierului, scleroza tuberoasă, suferința hipoxic-ischemică perinatală, traumatism grav la cap în perioada primei copilării, infecția sistemului nervos central, genetică sau degenerativă.
Prognosticul și opțiunile de tratament diferă de la persoană la persoană. În majoritatea cazurilor crizele nu dispar. Există opțiuni terapeutice variate precum: terapia anticonvulsivantă, dieta cetogenă, tratament chirurgical precum chirurgia epilepsiei – rezecția ariei cerebrale afectate, neuromodulare (stimularea nervului vag) și calosotomie (chirurgie paliativă). În cazul unei etiologii genetice, pot exista tratamente țintite pentru cauza genetică specifică.
70% dintre copii vor prezenta întârziere cognitivă la diagnostic și mai mult de 50% prezintă afectarea concomitentă a comportamentului, cu hiperactivitate, atacuri de furie și agresivitate. Alte comorbidități frecvent întâlnite sunt tulburările de somn, tulburări gastro-intestinale, tulburări respiratorii, probleme ortopedice, afectare motorie (paralizie cerebrală) și tulburări de spectru autist. Rata de mortalitate este de 5% și pacienții cu LGS pot prezenta o moarte prematură. Aceasta se datorează morții subite în somn întâlnite în epilepsie, status epileptic, traumatisme după crize atone sau patologii cerebrale asociate.
LGS poate fi dificil de tratat deoarece crizele asociate sunt rezistente (refractare) la multe tipuri de medicamente antiepileptice. Unii oameni cu LGS sunt capabili să trăiască independent, dar majoritatea persoanelor cu această afecțiune au nevoie de asistență.