Un medicament autorizat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) este testat într-un studiu clinic la pacienți cu vârsta de peste 2 ani, iar primele rezultate sunt pozitive.
Anunțul a fost făcut luni de compania farmaceutică elvețiană Novartis, care deține medicamentul Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), autorizat în Uniunea Europeană pentru pacienții pediatrici cu vârsta de cel mult 2 ani cu atrofie musculară spinală.
Medicamentul este testat în prezent într-un studiu clinic de fază 3 la pacienți cu AMS cu vârsta între 2 și 18 ani, potrivit Reuters.
În cadrul studiului, pacienții care au primit terapie cu Zolgensma au înregistrat o îmbunătățire la principalii parametri în comparație cu pacienții care au primit placebo.
Zolgensma, un tratament perfuzabil administrat într-o singură doză, acționează prin înlocuirea genei SMN1 cu o copie funcțională care produce proteina SMN.
Prin acest mecanism, terapia genică ajută la îmbunătățirea funcției neuronului motor și mărește supraviețuirea.
Terapia genică experimentală a fost inițial dezvoltată de AveXis, o companie americană specializată în terapii genetice, care a fost achiziționată de către producătorul de medicamente elvețian pentru 8,7 miliarde de dolari în 2019.
Atrofia musculară spinală de tip 1 este o boală neuromusculară foarte periculoasă, cu foarte puține opțiuni de tratament în prezent.
Boala duce adesea la paralizie, dificultăți de respirație și deces în decurs de câteva luni pentru copiii născuți cu cea mai gravă formă a bolii, cea de tip I.
Atrofia musculară spinală afectează aproximativ unul din 10.000 de născuți-vii, iar 50% până la 70% au boala de tip I.