O abordare bazată pe informații genomice ar putea fi promițătoare în cazul pacienților cu tulburări de neurodezvoltare.
Pentru pacienții cu tulburări de neurodezvoltare (NDD), un model informat de genomică poate oferi beneficii clinice, afectând direct managementul, potrivit unui studiu publicat online 18 decembrie în revista Genetics in Medicine.
O echipă de cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD), condusă de dr. Aaron D. Besterman, a efectuat un studiu retrospectiv la 316 pacienți de la o clinică multidisciplinară de specialitate neuropsihiatrică informată de genomică, din Los Angeles, pentru a examina impactul asupra diagnosticului și gestionării pacienților cu tulburări de neurodezvoltare.
Cercetătorii au constatat că 41,8% dintre cei 246 de pacienți care au fost supuși testelor genetice aveau o variantă patogenă sau probabil patogenă.
Au fost identificate șaizeci și două de diagnostice genetice diferite: 12 diagnostice au fost împărtășite de doi sau mai mulți pacienți și 50 de diagnostice au fost doar la un singur pacient.
La toți pacienții cu o variantă patogenă sau probabil patogenă, diagnosticele genetice au dus la modificări directe ale managementului clinic, inclusiv testarea în cascadă, consilierea familiei, modificarea medicației, trimiterea la studii clinice, supravegherea medicală și trimiterea la specialiști (30,6%, 22,2%, 13,9%, 2,8%, 30,6% și, respectiv, 69,4%).
„Educația și îngrijirea informată de genomică pentru pacienții cu tulburări de neurodezvoltare ar trebui să fie incluzive și adaptabile, deoarece numărul de afecțiuni neurogenetice identificabile continuă să crească și tratamentele de precizie pentru multe dintre acestea sunt în curs de dezvoltare”, scriu autorii.
Testele genetice pot schimba cursul îngrijirii copiilor cu afecțiuni de neurodezvoltare
Medicina de precizie se dovedește promițătoare în adaptarea tratamentului medical la fiecare individ, oferind rezultate concrete.
Adăugarea testelor genetice la evaluarea pacienților pediatrici cu tulburări de neurodezvoltare (NDD) a dus la o îngrijire mai individualizată, inclusiv schimbări în medicație, trimiteri la studii clinice sau specialiști și supraveghere pentru potențiale probleme medicale, potrivit studiului care a implicat și cercetători de la UCLA Health din Statele Unite.
Copiii care prezintă diferențe de neurodezvoltare, cum ar fi autismul sau întârzierea dezvoltării globale, au rate ridicate de afecțiuni neuropsihiatrice concomitente și aproape jumătate au un diagnostic genetic de bază.
Practica actuală de a se baza pe medicii de îngrijire primară pentru a trimite pacienții la specialiști poate crea întârzieri în diagnosticarea și intervențiile pentru copiii cu nevoi complexe.
„A existat o lacună în îngrijirea pacienților cu tulburări genetice, de neurodezvoltare și psihiatrice rare”, a declarat dr. Julian Martinez, coautor principal al studiului și specialist genetician la spitalul universitar UCLA Health, într-un comunicat.
„Am înființat clinica UCLA Îngrijire și cercetare în neurogenetică (CARING), unde un psihiatru, genetician, neurolog și psiholog pot evalua și trata simptomele variate ale unui pacient”.
Cercetătorii care lucrează la clinica CARING și-au propus să studieze dacă testarea genetică și tratamentul ulterior la o clinică multidisciplinară ar avea un impact asupra traiectoriei de îngrijire a copiilor cu NDD. Ei au revizuit fișele medicale ale 316 pacienți tratați la clinică între 2014 și 2019.
Rezultatele, publicate în revista Genetics in Medicine, arată că din cei 246 de pacienți care au fost supuși testelor genetice, 42% aveau sau probabil aveau un diagnostic de afecțiune genetică rară. Acest diagnostic genetic a condus la modificări ale medicației la 14% dintre pacienți, la o trimitere la un studiu clinic la 3% dintre pacienți și la modificări ale supravegherii medicale pentru 30% dintre pacienți.
Studiul a constatat, de asemenea, că testarea genetică a condus la trimiteri la specialiști în cazul a 70% dintre pacienți, problemele cardiace și gastrointestinale fiind cele mai frecvente.
„Acest studiu arată că adoptarea unei abordări bazate pe genetică pentru îngrijirea neuropsihiatrică poate face o diferență semnificativă pentru pacienții cu tulburări de neurodezvoltare”, a precizat dr. Aaron Besterman, autorul principal al studiului și fost cercetător postdoctoral UCLA Health, care lucrează acum la Institutul de Medicină Genomică pentru Copii Rady.
„Pe măsură ce intrăm într-o eră a medicinei mai personalizate, combinarea expertizei în genetică cu îngrijirea psihiatrică și neurologică specializată va deveni din ce în ce mai importantă pentru furnizarea de îngrijire completă. Sperăm că modelul nostru poate ajuta la informarea modului în care sistemele de sănătate se adaptează pentru a răspunde acestor nevoi emergente“, a mai adăugat medicul.
Odată cu progresele tehnologice care captează numărul tot mai mare de boli genetice rare, specialiștii spun că rezultatele justifică necesitatea testelor genetice.
„Testarea timpurie transformă într-adevăr îngrijirea pe care o primește un pacient”, adăugând că medicina genomică ar trebui să fie în prim-planul formării clinicienilor, au concluzionat autorii studiului.