Testele genetice pot îmbunătăți îngrijirea pacienților cu tulburări de neurodezvoltare, sugerează o analiză - 360medical.ro

Testele genetice pot îmbunătăți îngrijirea pacienților cu tulburări de neurodezvoltare, sugerează o analiză - 360medical
📅 2025-01-07

O abordare bazată pe informații genomice ar putea fi promițătoare în cazul pacienților cu tulburări de neurodezvoltare.

Pentru pacienții cu tulburări de neurodezvoltare (NDD), un model informat de genomică poate oferi beneficii clinice, afectând direct managementul, potrivit unui studiu publicat online 18 decembrie în revista Genetics in Medicine.

O echipă de cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD), condusă de dr. Aaron D. Besterman, a efectuat un studiu retrospectiv la 316 pacienți de la o clinică multidisciplinară de specialitate neuropsihiatrică informată de genomică, din Los Angeles, pentru a examina impactul asupra diagnosticului și gestionării pacienților cu tulburări de neurodezvoltare.

Cercetătorii au constatat că 41,8% dintre cei 246 de pacienți care au fost supuși testelor genetice aveau o variantă patogenă sau probabil patogenă.

Au fost identificate șaizeci și două de diagnostice genetice diferite: 12 diagnostice au fost împărtășite de doi sau mai mulți pacienți și 50 de diagnostice au fost doar la un singur pacient.

La toți pacienții cu o variantă patogenă sau probabil patogenă, diagnosticele genetice au dus la modificări directe ale managementului clinic, inclusiv testarea în cascadă, consilierea familiei, modificarea medicației, trimiterea la studii clinice, supravegherea medicală și trimiterea la specialiști (30,6%, 22,2%, 13,9%, 2,8%, 30,6% și, respectiv, 69,4%).

„Educația și îngrijirea informată de genomică pentru pacienții cu tulburări de neurodezvoltare ar trebui să fie incluzive și adaptabile, deoarece numărul de afecțiuni neurogenetice identificabile continuă să crească și tratamentele de precizie pentru multe dintre acestea sunt în curs de dezvoltare”, scriu autorii.

Testele genetice pot schimba cursul îngrijirii copiilor cu afecțiuni de neurodezvoltare

Medicina de precizie se dovedește promițătoare în adaptarea tratamentului medical la fiecare individ, oferind rezultate concrete.

Adăugarea testelor genetice la evaluarea pacienților pediatrici cu tulburări de neurodezvoltare (NDD) a dus la o îngrijire mai individualizată, inclusiv schimbări în medicație, trimiteri la studii clinice sau specialiști și supraveghere pentru potențiale probleme medicale, potrivit studiului care a implicat și cercetători de la UCLA Health din Statele Unite.

Copiii care prezintă diferențe de neurodezvoltare, cum ar fi autismul sau întârzierea dezvoltării globale, au rate ridicate de afecțiuni neuropsihiatrice concomitente și aproape jumătate au un diagnostic genetic de bază.

Practica actuală de a se baza pe medicii de îngrijire primară pentru a trimite pacienții la specialiști poate crea întârzieri în diagnosticarea și intervențiile pentru copiii cu nevoi complexe.

„A existat o lacună în îngrijirea pacienților cu tulburări genetice, de neurodezvoltare și psihiatrice rare”, a declarat dr. Julian Martinez, coautor principal al studiului și specialist genetician la spitalul universitar UCLA Health, într-un comunicat.

„Am înființat clinica UCLA Îngrijire și cercetare în neurogenetică (CARING), unde un psihiatru, genetician, neurolog și psiholog pot evalua și trata simptomele variate ale unui pacient”.

Cercetătorii care lucrează la clinica CARING și-au propus să studieze dacă testarea genetică și tratamentul ulterior la o clinică multidisciplinară ar avea un impact asupra traiectoriei de îngrijire a copiilor cu NDD. Ei au revizuit fișele medicale ale 316 pacienți tratați la clinică între 2014 și 2019.

Rezultatele, publicate în revista Genetics in Medicine, arată că din cei 246 de pacienți care au fost supuși testelor genetice, 42% aveau sau probabil aveau un diagnostic de afecțiune genetică rară. Acest diagnostic genetic a condus la modificări ale medicației la 14% dintre pacienți, la o trimitere la un studiu clinic la 3% dintre pacienți și la modificări ale supravegherii medicale pentru 30% dintre pacienți.

Studiul a constatat, de asemenea, că testarea genetică a condus la trimiteri la specialiști în cazul a 70% dintre pacienți, problemele cardiace și gastrointestinale fiind cele mai frecvente.

Acest studiu arată că adoptarea unei abordări bazate pe genetică pentru îngrijirea neuropsihiatrică poate face o diferență semnificativă pentru pacienții cu tulburări de neurodezvoltare”, a precizat dr. Aaron Besterman, autorul principal al studiului și fost cercetător postdoctoral UCLA Health, care lucrează acum la Institutul de Medicină Genomică pentru Copii Rady.

„Pe măsură ce intrăm într-o eră a medicinei mai personalizate, combinarea expertizei în genetică cu îngrijirea psihiatrică și neurologică specializată va deveni din ce în ce mai importantă pentru furnizarea de îngrijire completă. Sperăm că modelul nostru poate ajuta la informarea modului în care sistemele de sănătate se adaptează pentru a răspunde acestor nevoi emergente“, a mai adăugat medicul.

Odată cu progresele tehnologice care captează numărul tot mai mare de boli genetice rare, specialiștii spun că rezultatele justifică necesitatea testelor genetice.

„Testarea timpurie transformă într-adevăr îngrijirea pe care o primește un pacient”, adăugând că medicina genomică ar trebui să fie în prim-planul formării clinicienilor, au concluzionat autorii studiului.

Pentru mai multe detalii, va invitam sa vizitati stirea originala.
📈 ROBOTFX MetaTrader Expert Advisors and Indicators to maximize profits and minimize the risks

Ultimele stiri 360medical

Ce este HMPV, virusul respirator care se răspândește în China. Există un pericol pentru Europa?

China se confruntă cu un focar de metapneumovirus uman (HMPV). Virusul, care a fost identificat pentru prima dată în 2001, ridică îngrijorări în rândul experților pe fondul unei creșteri globale Articolul Ce este HMPV, virusul respirator care se răspândește în China. Există un pericol pentru Euro...

Franța a identificat primul caz de îmbolnăvire cu noua variantă de mpox

Franța a identificat primul său caz al noii variante mpox, a anunțat luni agenția de presă AFP, citând un comunicat al Ministerului Sănătății din această țară. Pacientul nu a călătorit Articolul Franța a identificat primul caz de îmbolnăvire cu noua variantă de mpox apare prima dată în 360medical...

Epidemia de gripă a cuprins Europa. Se înmulțesc cazurile și în România

Cazurile de gripă sunt în creștere în Europa după sărbători, afectând cel mai mult copiii sub 15 ani și adulții de peste 60 de ani. Spitalele din Franța și Spania Articolul Epidemia de gripă a cuprins Europa. Se înmulțesc cazurile și în România apare prima dată în 360medical.ro.

Primul deces cauzat de gripa aviară în Statele Unite

Un pacient american care fusese spitalizat cu gripă aviară H5N1 a murit, a anunțat luni Departamentul de Sănătate din Statele Unite ale Americii, marcând primul deces uman raportat în această Articolul Primul deces cauzat de gripa aviară în Statele Unite apare prima dată în 360medical.ro.

Cercetătorii au identificat celule care ar putea avea un rol-cheie în îmbătrânire

O echipă de oameni de știință de la Institutul Allen din Seattle, Statele Unite, a identificat zeci de tipuri particulare de celule care înregistrează schimbări majore odată cu îmbătrânirea, precum Articolul Cercetătorii au identificat celule care ar putea avea un rol-cheie în îmbătrânire apare p...

România, printre statele din UE cu cele mai ridicate rate ale populației supraponderale

România se numără printre statele membre ale Uniunii Europene cu cele mai mari rate ale populației adulte supraponderale, principala cauză fiind activitatea fizică redusă, arată raportul “Health at a Glance Articolul România, printre statele din UE cu cele mai ridicate rate ale populației suprapo...

Virusul herpes simplex ar putea avea un rol în patologia Alzheimer

O echipă de cercetători de la Universitatea din Pittsburgh, Statele Unite, a identificat o legătură surprinzătoare între boala Alzheimer și virusul herpes simplex (HSV-1), ce sugerează că infecția virală ar Articolul Virusul herpes simplex ar putea avea un rol în patologia Alzheimer apare prima d...

Singurătatea, asociată cu un risc crescut de boli cardiovasculare și infecții

Interacțiunile cu prieteni și membri ai familiei sunt importante și pentru sănătate, deoarece îmbunătățesc sistemul imunitar și reduc riscul de boli cardiovasculare și de infecții, arată un nou studiu realizat Articolul Singurătatea, asociată cu un risc crescut de boli cardiovasculare și infecții...

Nouă țintă terapeutică promițătoare în cancerul pancreatic

O echipă de cercetători de la Școala de Medicină a Universității California din San Diego (UCSD) a identificat o enzimă care promovează creșterea tumorii în adenocarcinomul ductal al pancreasului (ADP), Articolul Nouă țintă terapeutică promițătoare în cancerul pancreatic apare prima dată în 360me...

Intervențiile în dieta alimentară pot reduce riscul de deces prematur, sugerează un nou studiu

Un studiu care pune accentul pe alimente neprocesate, arată că o dietă alimentară pe bază de fructe și legume, cu o cantitate modestă de carne și lactate, poate reduce riscul Articolul Intervențiile în dieta alimentară pot reduce riscul de deces prematur, sugerează un nou studiu apare prima dată ...

Amulete Aurite

Amulete si talismane pentru noroc, dragoste, protectie.