Un grup de cercetători de la Institutul Karolinska și de la Universitatea din Göteborg a identificat două tipuri de boală hepatică steatozică asociată disfuncției metabolice (MASLD), cunoscută anterior sub numele de boala ficatului gras non-alcoolic – un tip specific ficatului și un tip sistemic care afectează alte organe și țesuturi.
Descoperirea ar putea duce la îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului acestui grup tot mai mare de pacienți.
Boala hepatică steatozică asociată disfuncției metabolice (MASLD) se caracterizează printr-o acumulare excesivă de grăsime în ficat, care poate duce la leziuni hepatice grave, cum ar fi ciroza și cancerul hepatic.
MASLD este cauzată de excesul de greutate și obezitate și reprezintă o povară majoră și în creștere la nivel mondial. Se estimează că unul din patru adulți din întreaga lume trăiește cu MASLD, însă majoritatea oamenilor nu sunt conștienți de acest lucru, deoarece boala devine simptomatică doar într-un stadiu avansat.
Cercetătorii de la Institutul Karolinska și de la Universitatea Gothenburg din Suedia au identificat acum două tipuri diferite de MASLD prin analizarea datelor de la peste 36.000 de participanți din UK Biobank și din alte studii.
„Am descoperit că există cel puțin două tipuri de boală hepatică steatozică cu traiectorii clinice diferite”, spune Stefano Romeo, profesor la departamentul de medicină, al Karolinska, cel care a condus cercetarea.
„Una este mai agresivă și afectează în principal ficatul, în timp ce cealaltă este împletită în sindromul cardio-renal-metabolic”.
Cercetătorii au utilizat teste genetice pentru a identifica 27 de noi variante genetice legate de MASLD. Analizând aceste gene, ei au putut determina două scoruri de risc diferite legate de cele două tipuri de MASLD. Tipul specific ficatului este mai agresiv și poate duce la leziuni hepatice grave, dar protejează împotriva bolilor cardiovasculare, în timp ce tipul sistemic este asociat cu un risc mai mare de diabet, boli cardiovasculare și insuficiență cardiacă și renală.
„Această descoperire este importantă deoarece ne ajută să înțelegem de ce unii indivizi dezvoltă boli hepatice mai grave, în timp ce alții suferă de boli cardio-renale”, explică prof. Romeo. „Acest lucru ne va permite să prezicem mai bine evoluția acestor boli și să adaptăm tratamentul la nevoile specifice ale pacientului”, a adăugat el
Această cercetare reprezintă un pas înainte către medicina de precizie, în care tratamentele sunt adaptate nevoilor pacientului pe baza informațiilor genetice și clinice, spun specialiștii.
Două studii, pe care profesorul Stefano Romeo le-a condus împreună cu colaboratori de la Universitatea din Lille, Franța, au arătat rezultate similare folosind o altă metodă, așa-numita clusterizare nesupravegheată.
„Această cercetare privind clusterizarea folosind variabile clinice simple este extrem de importantă, deoarece ne permite să diferențiem la nivel individual cine are MASLD și va dezvolta boli cardiovasculare și cine nu”, explică cercetătorul. Predicția clusterului poate fi obținută prin utilizarea unui calculator simplu.
Studiul subliniază, de asemenea, importanța cercetării genetice în înțelegerea bolilor complexe precum MASLD și a mecanismelor care cauzează sindromul cardio-renal-metabolic.
„Această cercetare poate crește gradul de conștientizare a modului în care factorii genetici și de mediu ne afectează sănătatea și subliniază importanța continuării cercetărilor în acest domeniu”, a mai precizat prof Romeo.
Două studii (studiul 1, studiul 2) pe această temă au fost publicate pe 9 decembrie în revista Nature Medicine.
Cercetarea a fost finanțată în principal de Societatea Suedeză de Cancer, Consiliul Suedez pentru Cercetare, fondurile ALF, Fundația Suedeză pentru boli de Inimă și Plămâni, Fundația Knut și Alice Wallenberg și Fundația Novo Nordisk. Stefano Romeo a fost consultant pentru AstraZeneca, GSK, Celgene Corporation, Ribo-cure AB și Pfizer în ultimii cinci ani și a primit un grant de cercetare de la AstraZeneca.